모세혈관확장성 운동실조증은 유전성 질환으로서 비협은, 모세혈관 확장의 특성이 있으며 감염 취약성 증가의 원인이 되는 면역결핍입니다. 모세혈관확장성 운동실조증이 있는 소아의 경우, 일반적으로 걷기 시작할 때 비협 응시 나타나고 근육이 점차 약해져서 심한 장애를 유발합니다.
의사는 질환을 진단하기 위해 혈액 검사를 실시합니다. 치료에는 항생제(감염을 예방하기 위함) 및 면역 글로불린이 포함됩니다.
(면역결핍 질환 개요 또한 참조.) 모세혈관확장성 운동실조증은 원발성 면역결핍 질환입니다.
일반적으로 보통 염색체(반성이 아닌) 열성 질환으로 유전됩니다. 즉, 질환을 유발하는 유전자 2개를 부모 두 사람으로부터 하나씩 물려받아야 합니다.
모세혈관확장성 운동실조증 환자들이 감염에 대한 취약성이 높은 것은 인체의 미생물과 암을 유발할 수 있는 이상 세포 발생에 대한 방어에 도움이 되는 B 세포와 T 세포(림프구)의 기능 장애 때문입니다. 특정 종류의 항체(면역글로불린, IgA, IgE)의 수준이...