체디악-히가시 증후군은 재발성 세균성 호흡기 및 기타 감염과 머리카락, 눈 및 피부에서의 색소 결핍(백색증)이 특징인 매우 드문 유전성 면역결핍 질환입니다. 체디악-히가시 증후군 환자는 대개 피부가 창백하고, 머리카락은 밝은색이거나 흰색이며, 눈은 분홍색이거나 옅은 푸른빛이 도는 회색입니다.
의사는 혈액 검체를 검사하여 비정상 여부를 확인하고 유전자 검사를 실시하여 진단을 확인합니다. 치료에는 감염을 예방하기 위한 항생제, 면역 체계가 더 잘 기능하도록 돕는 기타 약물 및 가능한 경우 줄기세포 이식이 포함됩니다.
(면역결핍 질환 개요 또한 참조.) 체디악-히가시 증후군은 원발성 면역결핍 질환입니다.
일반적으로 보통 염색체(반성이 아닌) 열성 질환으로 유전됩니다. 즉, 질환을 유발하는 유전자 2개를 부모 두 사람으로부터 하나씩 물려받아야 합니다.
체디악-히가시 증후군 환자는 식세포(호중구, 호산구, 단핵구, 대식세포를 포함한 백혈구의 유형) 기능이 정상적이지 않으므로 감염에 더 취약합...