만성 육아종증은 식세포(일종의 백혈구)가 제 기능을 못하는 유전성 면역결핍 질환입니다. 만성 육아종증 환자들은 피부, 폐, 림프절, 입, 코, 요로 및 장에 지속적인 감염이 있습니다.
의사는 혈액 검사에 근거하여 질환을 진단합니다. 치료에는 감염을 예방하고 감염 횟수 및 중증도를 낮추기 위한 약물, 수혈 및 줄기세포 이식이 포함됩니다.
(면역결핍 질환 개요 또한 참조.) 만성 육아종증은 원발성 면역결핍 질환입니다.
일반적으로 X-연관 열성 질환으로 유전됩니다. X-연관이란 질환이 X(성) 염색체상 유전자의 돌연변이로 인한 것임을 의미합니다.
X-연관 열성 질환은 남자아이에서만 발생합니다. 경우에 따라 만성 육아종증은 보통 염색체(X-연관이 아닌) 열성 질환으로 유전됩니다.
보통염색체 열성 질환이 유전되기 위해서는 질환을 유발하는 유전자 2개를 부모 두 사람으로부터 하나씩 물려받아야 합니다. 일반적으로 식세포(호중구, 호산구, 단핵세포, 대식세포를 포함한 백혈구의 유형)는 미생물을 섭...