백혈구 부착 결핍에서는 백혈구(림프구)가 정상적으로 기능하지 않는 면역결핍 질환으로, 연조직 감염이 자주 발생합니다. 백혈구 부착 결핍의 증상은 일반적으로 유아기에 시작되며 잇몸, 피부 및 근육 등의 연조직에서의 빈번한 감염을 포함합니다.
의사는 질환을 진단하기 위해 특수 혈액 검사를 실시합니다. 치료에는 감염을 예방하기 위한 항생제 및 백혈구 수혈이 포함되지만 줄기세포 이식이 유일하게 효과적인 치료법입니다.
(면역결핍 질환 개요 또한 참조.) 백혈구 부착 결핍은 원발성 면역결핍 질환입니다.
보통염색체 열성 질환으로 유전됩니다. 즉, 질환을 유발하는 유전자 2개를 부모 두 사람으로부터 하나씩 물려받아야 합니다.
백혈구 부착 결핍에서는 백혈구 표면에 세포가 이동하고 혈관과 외부 세포에 붙는(부착하는) 것을 돕는 여러 단백질 중 하나가 결핍되어 있습니다. 그 결과, 백혈구는 감염 부위로 이동하여 세균 및 기타 외부 침입자를 죽이고 포식하는 능력이 떨어집니다.
이 질환에는 영향을 받는 면...