중증 복합 면역결핍은 원발성 면역결핍 질환으로서 항체(면역글로불린)가 적고 T 세포(림프구)가 적거나 없는 상태입니다. 중증 복합 면역결핍이 있는 대부분의 영아에서는 일반적으로 생후 6개월 경에 폐렴, 지속적인 바이러스 감염, 아구창, 설사가 발생합니다.
의사는 혈중 B 세포와 T 세포 수 및 면역글로불린 수치를 측정하고 B 세포와 T 세포의 기능이 얼마나 양호한지 평가하는 검사를 하여 이 질환을 진단합니다. 이 질환이 있는 환자는 감염 노출을 방지하기 위해 보호된 환경에 있어야 합니다.
치료에는 감염을 예방하기 위한 항생제 및 면역 글로불린이 포함되나, 효과적인 치료법은 줄기세포 이식, 그리고 아마도 유전자 치료뿐입니다. (면역결핍 질환 개요 또한 참조.)
중증 복합 면역결핍은 심각하며 치명적일 가능성이 있는 면역결핍 질환입니다. 이 질환은 태어날 때부터 존재하며 여러 가지 서로 다른 유전자의 돌연변이로 인해 생길 수 있습니다.
모두가 유전병입니다. 가장 흔한 형태는 X(성) 염색...