헤모글로빈 C, S-C, E 질환은 적혈구의 헤모글로빈(산소를 운반하는 단백질)에 영향을 미치는 유전자 돌연변이를 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 적혈구는 다른 적혈구보다 더 빨리 파괴되어 만성 빈혈을 일으킵니다. ( 또한 참조: 빈혈 및 겸상 적혈구 질환 개요) 헤모글로빈 C 질환 헤모글로빈 C 질환은 주로 아프리카계 또는 미국 흑인에게서 발생합니다.
헤모글로빈 C 질환을 일으키는 유전자의 한 사본은 미국에서 아프리카계 또는 흑인 조상을 가진 사람들의 2-3%에 존재합니다. 그러나 사람이 질병에 걸리기 위해서는 비정상 유전자의 사본 2개를 물려받아야 합니다.
일반적으로 증상은 거의 없습니다. 빈혈은 정도에 따라 다릅니다.
이 질환을 앓고 있는 사람들은 비장이 커지고 가벼운 황달이 나타날 수 있지만, 겸상 적혈구 질환에서 발생하는 것과 같은 위기는 없습니다. 담석은 헤모글로빈 C 질환의 흔한 합병증입니다.
헤모글로빈 S-C 질환 헤모글로빈 S-C 질환은 겸상 적혈구 질환의 한 형...