희귀질환의 조기 진단·치료의 중요성을 알리는 형제 사진. 희귀질환인 뮤코다당증을 앓는 형(왼쪽)은 외모가 전형적인 특징을 띠지만, 생후 4개월에 같은 치료를 시작한 동생(오른쪽)의 2년 후 모습은 신체적 특이사항이 거의 나타나지 않았다.
/사진=조성윤 삼성서울병원 소아청소년과 교수 논문 발췌 마치 오리처럼 뒤뚱뒤뚱 걷는 환자들이 있다. 희귀병인 '저인산효소증'으로 다리가 짧고 'O'자 모양으로 크게 휘어졌기 때문인데, 뼈 무기질화를 담당하는 특정 효소가 부족하면서 이런 증상이 나타난다.
다행히 빨리만 진단하면 병 진행 속도를 늦춰 일상생활을 큰 무리 없이 영위할 수 있다. 하지만 우리나라에선 정확한 병명을 진단받기까지 병원을 이곳저곳 돌아다니는, 이른바 '진단방랑'을 겪느라 치료 시기도 놓치고, 급여 기준이 까다로워 병만 키운다는 지적이 나왔다. 17일 안상훈 국회의원이 주최해 서울 여의도 국회의원회관 제9간담회의실에서 열린 '희귀질환 조기진단 방안 마련을 위한 정책토론회'에서 조성윤...