혼합성 결합 조직 질환은 전신 홍반성 루푸스, 전신 경화증 및 다발성 근염의 임상적 특징이 중복되는 것을 특징으로 하는 드물고 구체적으로 정의된 증후군으로, 리보핵단백질 항원에 대한 순환 항핵 항체의 역가가 매우 높습니다. 손부종, 레이노 증후군, 다발성 관절통, 염증성 근병증, 식도 운동성 저하증, 간질성 폐 질환 등이 흔합니다.
진단은 임상적 특징, 리보핵단백질에 대한 항체, 다른 전신 류마티스 질환에 특이적인 항체의 부재 등을 조합하여 이루어집니다. 치료는 질병의 중증도와 장기 침범에 따라 다르지만 일반적으로 코르티코스테로이드와 추가 면역억제제가 포함됩니다.
혼합성 결합 조직 질환(MCTD)은 전 세계적으로 모든 인종에서 발생하며, 청소년기에 가장 많이 발생합니다. 수컷보다 암컷에서 더 자주 보고됩니다(1).
MCTD의 원인은 알려져 있지 않습니다. 많은 환자에서 이 질환은 전형적인 전신 경화증 또는 전신 홍반성 루푸스 (SLE)로 진행됩니다.
따라서 일부 전문가들 사이에서는 ...