포르피린증(Porphyrias)은 헴 생합성 경로의 효소의 유전적 또는 후천적 결핍으로 인해 한 가지 유형(X-linked protoporphyria)을 제외한 모든 유형에서 헴 합성 경로에 결함이 있는 희귀 질환입니다. 이러한 결핍은 다른 요인, 특히 경로의 첫 번째 및 일반적으로 속도 조절 단계의 상향 조절과 결합되어 헴 전구체가 축적되어 독성을 유발할 수 있습니다.
포르피린증은 특정 효소 결핍에 의해 정의되며, X-염색체 연관 프로토포르피린증의 경우 기능 획득 돌연변이에 의해 정의됩니다. 두 가지 주요 임상 증상이 발생하는데, 하나는 신경내장 이상(급성 포르피린증)과 피부 광과민증(피부 포르피린증)입니다.
포르피린증의 병인학 산발적인 유형의 포르피린증 cutanea tarda(PCT, 역시 유전형)를 제외하고, 포르피린증은 유전 질환입니다. 상염색체 우성 유전이 가장 일반적입니다.
상염색체 우성 포르피린증에서는 동형접합 또는 복합 이형접합 상태(즉, 동일한 환자에서 동일한 유전...