피부 포르피린증은 헴 생합성 경로(heme biosynthetic pathway)에서 특정 효소의 결핍(및 경우에 따라 과잉)으로 인해 발생하며(헴 생합성 경로의 기질 및 효소 표 참조), 간이나 골수에서 광독성 포르피린이 비교적 꾸준히 생성됩니다. 이러한 포르피린은 피부에 축적되어 햇빛(근자외선[UV]을 포함한 가시광선)에 노출되면 세포 독성 라디칼을 생성하여 피부 발현이 반복적이거나 끊이지 않습니다.
(포르피린증 개요 참조) 피부 포르피린증은 다음과 같습니다. 포르피린증 cutanea tarda (PCT) 적혈구 형성 원형화증(EPP) 선천성 적혈구 형성 포르피린증(Congenital erythropoietic porphyria, CEP—표 참조: 일부 덜 흔한 포르피린증) X-염색체 연관 원형화증(XLPP)은 적혈구 형성 원형폐증의 임상적 변형으로 간주되기도 합니다 간적혈구형성성 포르피린증(Hep-표 참조: 일부 덜 흔한 포르피린증), 때때로 PCT의 일종으로 간주됨(극히 드물...