매우 드물게 일어나는 유전성 질병으로, 희귀병의 하나이다. "무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증"이라고도 한다. 1932년에 미국 미시간주 디어본(Dearborn)이라는 작은 도시에서 동종 병의 환자가 있음이 알려졌지만 원인을 파악을 못 했다가[2] 유전자 연구가 진행 중이었던 1963년쯤에 파악되었다 두뇌에 감각을 전달하는 신경세포가 NTRK1 유전자의 변이에 의해 생성되지 않을 때 생기는 병이다.
NTRK1 유전자는 NGFβ라는 이름의 단백질 수용체 생성과 뉴런의 생존에 매우 중요한 유전자다. NTRK1 유전자가 생성하는 수용체와 NGFβ단백질이 결합해서 신경세포가 생성되는데 NTRK1 유전자에 변이가 생기면 생성되어야 하는 신경세포가 자연적으로 사멸한다.
무감각증(Congenital Insensitivity to Pain, CIP; 또는 congenital analgesia)은 무한증을 동반하는 Type IV를 포함하여 현재까지 총 8가지 유형이 알려져 있다. 무한증을 동반하...