미토콘드리아의 손상은 선천적인 원인과 후천적인 원인에 의해서 발생합니다. 선천적 원인으로는 mtDNA 점돌연변이에 의해 발생하는 LHON, 리증후군, MELAS 등이 있으며, 발작, 근육 이상, 안근마비로 인한 눈질환, 유사 뇌졸중, 소화계 이상 등의 병리적 특징을 보입니다.
현재까지 치료제가 없는 경우가 많으며, mtDNA 외에도 nDNA 돌연변이에 의한 단백질 이상도 질병 원인으로 알려져 있습니다 세포 호흡(산화적 인산화)은 미토콘드리아에서 발생하며, 일련의 효소가 전자를 분자 산소로 전달하고 에너지를 저장하는 아데노신 삼인산(ATP)을 생성하는 촉매 작용을 합니다. 이 과정에 사용되는 효소와 관련된 결함은 세포 호흡을 손상시켜 ATP:ADP(아데노신 이인산) 비율을 감소시킵니다.
미토콘드리아는 모계에서 유래한 자체 DNA(미토콘드리아 DNA[mtDNA])를 가지고 있습니다. 그러나 mtDNA는 미토콘드리아 기능에 대한 책임을 핵 DNA와 공유합니다.
따라서 미토콘드리아 돌연변이...