대사경로 중 특정한 과정에 결함이 있어 발생하는 질병입니다. 주된 원인은 유전적인 요인에 의해 영양소 대사에 요구되는 효소의 결핍으로 발생합니다.
초기에 발견해 치료하면 생존ㆍ성장이 가능 하고 조기에 발견할수록 치료 효과가 높습니다. 식사요법으로는 대사장애 반응의 전구물질의 섭취를 제한하고 생성물질의 부족한 양을 보충해주며 대사반응에 필요한 보조인자를 투여해주기 등이 있습니다.
신장은 상당한 양의 아미노산을 적극적으로 재흡수합니다. 신세뇨관에서 아미노산 수송의 결함 으로는 시스틴뇨증(cystinuria)과 하트눕병(Hartnup disease)이 있습니다.
아미노산 및 유기산 대사 장애는 다음과 같습니다 분지 사슬 아미노산 질환 메티오닌 대사 장애 페닐케톤뇨증 티로신 대사 장애 요소주기 장애 또한, 아미노산 및 유기산 대사의 다른 여러 가지 장애가 있으며, 여기에는 베타 및 감마 아미노산, 감마-글루타밀 회로, 글리신, 히스티딘, 라이신, 프롤린 및 하이드록시프롤린 및 기타 아미노산...