운동실조-모세혈관 확장증은 종종 체액성 및 세포 면역 결핍을 초래하는 DNA 복구 결함으로 인해 발생합니다. 이 질환은 진행성 소뇌 운동실조증, 눈피부 모세혈관 확장증, 재발성 중폐 감염을 유발합니다.
IgA 및 혈청 알파-1 태아단백질 수치를 측정합니다. 진단을 확인하기 위해 유전자 검사가 필요합니다.
치료는 예방적 항생제 또는 면역 글로불린으로 이루어집니다. 모세혈관확장성 운동실조증은 유전성 질환으로서 비협응, 모세혈관 확장의 특성이 있으며 감염 취약성 증가의 원인이 되는 면역결핍입니다.
모세혈관확장성 운동실조증이 있는 소아의 경우, 일반적으로 걷기 시작할 때 비협응이 나타나고 근육이 점차 약해져서 심한 장애를 유발합니다. 의사는 질환을 진단하기 위해 혈액 검사를 실시합니다.
치료에는 항생제 (감염을 예방하기 위함) 및 면역 글로불린이 포함됩니다. (면역결핍 질환 개요 또한 참조.)
모세혈관확장성 운동실조증은 원발성 면역결핍 질환입니다. (면역결핍 질환 개요 및 면역결핍 장애 환...