체디아크(-스타인브링크)-히가시 증후군(Chediak-Steinbrinck-Higashi syndrome)[1]은 리소좀 트래피킹 조절 단백질의 돌연변이로 인해 발생하는[2] 희귀한 상염색체 열성 질환으로 이 병을 앓는 환자에서는 식작용이 감소한다. 식작용의 감소는 재발성 화농성 감염, 백색증, 말초신경증을 일으킨다.
체디아크-히가시 증후군에서 리소좀 트래피킹 조절자(LYST) 유전자가 돌연변이되어 단백질 합성이 중단되고 백혈구에서 리소좀 과립의 저장과 분비 기능이 중단된다.[3] 이로 인해 소포가 커지면서 백혈구 기능에 결함을 만든다. 또한 화학주성이 손상되며 호중구감소증과 함께 식세포 살균 기능의 장애를 유발한다.[4] 혈소판의 세로토닌과 아데노신 인산을 함유한 과립이 결핍되면서 혈소판 응집 장애가 일어나고 출혈 시간도 길어지게 된다.
따라서 환자는 감염에 취약해지고 종종 안구 피부 백색증과 응고 결함이 나타난다.[3] 환자는 호중구감소증과 호중구 기능 결함으로 인해 진행성 치조...