만성 점막피부칸디다증은 유전된 T세포 결함으로 인한 지속적이거나 재발성 칸디다증 감염입니다. 이 질병이 열성 형질로 유전되면 자가면역 및 내분비 질환이 발생할 수 있습니다.
진단은 재발하고 설명할 수 없는 칸디다 감염을 기반으로 합니다. 치료에는 항진균제와 내분비 및 자가면역 질환 치료가 포함됩니다.
(면역결핍 질환 개요 및 면역결핍 장애 환자에 대한 접근 방식 참조) 만성 점막피부칸디다증은 T세포 결함과 관련된 원발성 면역결핍 질환입니다. 일부 환자는 정상적인 면역글로불린 수치에도 불구하고 다당류 항원에 대한 비정상적인 항체 반응을 특징으로 하는 체액성 면역이 결핍되어 있기도 합니다(항체 결핍이라고도 함).
상속은 다음과 같을 수 있습니다. 상염색체 우성: 전사 1 유전자(STAT1) 상염색체 열성(autosomal recessive): 자가면역 조절 유전자(AIRE) 열성 형태(자가면역 다발내분비병증-칸디도시스-외배엽 이영양증)에서는 일반적으로 자가면역 증상이 나타나며, 여기에는...