면역결핍 질환으로서 B 세포 (항체를 만드는 백혈구의 일종) 수가 정상인데도 항체 (면역글로불린) 수치가 매우 낮은 것이 특징입니다. 공통 가변성 면역결핍 환자들은 만성적으로 기침을 하거나 피를 토하거나 호흡곤란 (빈번한 부비동 및 폐 감염으로 인한)이 있을 수 있으며 설사가 있을 수 있습니다.
질환을 진단하기 위해, 의사는 면역글로불린 수치를 측정하고 인체가 얼마나 잘 백신에 반응하여 면역글로불린을 생산하는지 확인합니다. (면역결핍 질환 개요 및 면역결핍 장애 환자에 대한 접근 방식 참조) 공통변성 면역결핍(CVID)은 체액성 면역 결핍을 수반하는 원발성 면역결핍 질환입니다.
여기에는 여러 가지 알려진 분자 결함이 포함되지만 대부분의 환자에서 분자 결함은 알려져 있지 않습니다. 돌연변이는 > 90%에서 산발적으로 발생합니다.
CVID는 발병하는 감염 유형에서 X-염색체 연관 무감마글로불린혈증과 임상적으로 유사 하지만, 발병은 더 늦게(일반적으로 20세에서 40세 사이) 발병하는 경...