디조지 증후군(DiGeorge syndrome)은 흉선 및 부갑상선 형성 부전증 또는 무형성증으로 T 세포 면역 결핍 및 부갑상선 기능 저하증을 유발하는 질환입니다. 디조지 증후군이 있는 유아는 귀가 낮고, 정중선 안면 구순구개열, 하악골이 작게 움푹 들어가고, 과텔로리즘, 인중이 짧아지고, 발달 지연이 생기고, 선천성 심장 질환이 있습니다.
진단은 임상 결과를 기반으로 하며 면역 및 부갑상선 기능 평가와 염색체 분석이 포함됩니다. 치료에는 지지 조치가 포함되며, 심한 경우 흉선 또는 조혈모세포 이식이 포함됩니다.
(면역결핍 질환 개요 및 면역결핍 장애 환자에 대한 접근 방식 참조) 디조지 증후군은 T 세포 결함과 관련된 원발성 면역 결핍 질환입니다. 이는 22q11 디조지 염색체 영역의 유전자 결실, 10p13 염색체 유전자의 돌연변이, 기타 알려지지 않은 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 임신 8주 동안 인두 주머니에서 발생하는 구조의 배아 형성 장애를 유발합니다.
대부분...