Hyper-IgE 증후군은 피부의 포도상구균 농양이 재발하는 유전성 B세포와 T세포 면역결핍증, 중증 소양증성 호산구성 피부염을 특징으로 하는 면역결핍증입니다. 진단은 혈청 IgE 수치 측정으로 확정됩니다.
치료는 평생 예방적 항포도상구균 항생제를 포함한 지지 조치로 구성됩니다. (면역결핍 질환 개요 및 면역결핍 장애 환자에 대한 접근 방식 참조) Hyper-IgE 증후군은 체액성 면역 결핍과 세포 면역 결핍이 결합된 원발성 면역 결핍 질환 입니다.
상속은 다음과 같을 수 있습니다. 상염색체 우성(autosomal dominant): STAT3(signal transducer and activator of transcription 3) 유전자의 돌연변이에 의해 발생 상염색체 열성(autosomal recessive): TYK2 (티로신 키나아제 2) 또는 DOCK8 (사이토키네시스 8 전용자) 유전자의 동형접합 null 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 보입니다.
Hyper-IgE 증...