Hyper-IgM 증후군은 혈청 IgM 수치가 정상이거나 상승하고 다른 혈청 면역글로불린의 수치가 감소하거나 부재하여 세균 감염에 취약해지는 것을 특징으로 하는 면역글로불린(Ig) 결핍입니다. 진단에는 CD40 리간드 발현에 대한 유세포 분석 검사 및 유전자 검사가 포함됩니다.
치료는 면역 글로불린 대체와 조혈모세포 이식으로 이루어집니다. 중증 호중구 감소증은 G-CSF로 치료할 수 있습니다.
(면역결핍 질환 개요 및 면역결핍 장애 환자에 대한 접근 방식 참조) Hyper-IgM 증후군은 체액성 면역 결핍과 세포 면역 결핍이 결합된 원발성 면역 결핍 질환 입니다. 그럴 수 있습니다.
X-링크(대부분의 경우) 상염색체 열성 징후는 돌연변이와 그 위치에 따라 다릅니다. X-염색체 연관 hyper-IgM 증후군 대부분의 사례는 X-염색체와 연관되어 있으며, 활성화된 보조 T 세포의 표면에 있는 단백질(CD154 또는 CD40 리간드)을 암호화하는 X 염색체의 유전자 돌연변이에 의해 발생합...