WAS(Wiskott–Aldrich syndrome)는 습진, 혈소판감소증(낮은 혈소판 수), 면역 결핍 및 혈성 설사(혈소판감소증에 이차적인)를 특징으로 하는 희귀 X-연관 열성 질환입니다.[1] 1954년 알드리치의 원래 설명과 일치하여 습진-혈소판감소증-면역결핍 증후군이라고도 합니다.[2] X-연관혈소판감소증(XLT)과 X-연관 선천성 호중구감소증(XLN)의 WAS 관련 질환은 유사하지만 덜 심각한 증상을 보일 수 있으며 동일한 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. WAS는 X-연결된 유전의 열성 패턴으로 인해 남성에게 가장 자주 발생하며 백만 명당 1에서 10명 사이의 남성에게 영향을 미칩니다.[1] 첫 번째 징후는 대개 혈소판 수(즉 혈소판 감소증)로 인해 나타나는 페티시아와 타박상입니다.
자발적인 코피와 혈성 설사도 흔하며 일반적으로 생후 1개월 이내에 습진이 발생합니다. 재발성 세균 감염은 일반적으로 생후 3개월이 되면 발생합니다.
대부분의 WAS 환자는 최소 1개 이상...