X-염색체 연관 무감마글로불린혈증은 면역글로불린 수치가 낮거나 없고 B 세포가 없는 것이 특징이며, 이로 인해 캡슐화된 박테리아에 의한 재발성 감염이 발생합니다. 진단은 면역글로불린 수치와 림프구 유세포 분석을 측정하여 이루어집니다.
치료에는 면역 글로불린 대체가 포함됩니다. X-염색체 연관 무감마글로불린혈증은 체액성 면역 결핍을 수반하는 원발성 면역결핍 질환입니다.
이는 브루톤 티로신 키나아제(Bruton tyrosine kinase, BTK)를 암호화하는 X 염색체의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. BTK는 B-세포 발달 및 성숙에 필수적입니다.
이것이 없으면 B 세포 발달 전에 성숙이 중단되어 성숙한 B 세포가 생성되지 않으므로 항체가 없습니다. 그 결과, 남자 아기는 편도선이 매우 작고 림프절이 생기지 않는다.
그들은 캡슐화된 박테리아(예: 연쇄상구균 폐렴균, 헤모필루스 인플루엔자)에 의한 재발성 화농성 폐, 부비동 및 피부 감염을 가지고 있습니다. 환자는 또한 약독화 생...