X-염색체 연관 림프증식성 증후군은 T세포 및 자연살해세포 결함으로 인해 발생하는 면역결핍 질환으로, 엡스타인-바 바이러스 감염에 대한 비정상적인 반응을 특징으로 하며, 이로 인해 간부전, 면역결핍, 림프종, 치명적인 림프증식성 질환 또는 골수 무형성증을 유발합니다. 진단은 유전자 검사로 확정됩니다.
치료는 조혈모세포 이식입니다. X-염색체 연관 림프증식성 증후군(XLP)은 세포 면역 결핍을 수반하는 원발성 면역결핍 질환입니다.
그것은 X 염색체에 있는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 열성 질환이므로 수컷에서만 나타납니다.
XLP 유형 1은 가장 일반적인 유형(사례의 약 60%)입니다. 이 질환은 신호 전달 림프구 활성화 분자(SLAM) 관련 단백질(SAP, SH2 도메인 단백질 1A[SH2D1A] 또는 DSHP라고도 함)을 암호화하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
SAP가 없으면 엡스타인-바 바이러스(EBV) 감염에 대한 반응으로 림프구가 통제되지 않고 증식하고 자연살...