ZAP-70(제타 관련 단백질 70) 결핍은 신호 결함으로 인한 T 세포 활성화 장애와 관련된 면역결핍 질환입니다. 진단은 림프구 감소증, T 세포 결핍 또는 매우 적은 수, 미분암 유발물질에 대한 림프구 증식 반응 장애를 감지하는 것입니다.
확실한 치료법은 조혈모세포 이식입니다. (면역결핍 질환 개요 및 면역결핍 장애 환자에 대한 접근 방식 참조) ZAP-70 결핍 은 세포 면역 결핍을 수반하는 원발성 면역결핍 질환입니다.
유전은 상염색체 열성입니다. ZAP-70은 흉선에서 T세포 신호전달과 T세포 선택에 중요합니다.
ZAP-70 결핍은 T 세포 활성화 결함을 유발합니다. ZAP-70 결핍증이 있는 환자는 중증 복합 면역결핍증(SCID)과 유사한 재발성 감염을 동반하여 유아기 또는 소아기에 존재 합니다 .
그러나 더 오래 살고 몇 년이 될 때까지 결핍 진단을 받지 못할 수 있습니다. ZAP-70 결핍 진단 T-세포 수용체 절제 서클(TREC) 검사를 사용한 정기 신생아 선별 검사 ...